شناسایی ۲۵ نوع بیماری جدید نادر

پیام خراسان - بنابر اعلام کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، ۲۵ نوع بیماری جدید به فهرست بیماری‌های نادر ایران افزوده شد و به ۵۱۸ بیماری افزایش یافت.

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما ؛ نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور استادان دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی، در محل بنیاد بیماری‌های نادر ایران برگزار شد.
در جلسه کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری‌های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده‌های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا، بحث و تبادل نظر صورت گرفت.
بر اساس این گزارش، با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد بیماری‌های نادر ایران، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند.
بدین ترتیب ۲۵ نوع بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر ایران افزوده شد و بیماری‌های نادر شناخته شده بر اساس آخرین کمسیون به ۵۱۸ بیماری افزایش پیدا کرد.
اسامی ۲۵ بیماری جدید نادر

ردیف	نام بیماری
1	Atypical Rett syndrome	سندرم رت آتیپیک
2	B-cell chronic lymphocytic leukemia (CLL)	لوسمی لنفوسیتی مزمن نوع لنفوسیت بی
3	Peters anomaly	آنومالی پیترز
4	Retinoblastoma	رتینوبلاستوما
5	Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability	عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمیک با ژن اتوزوم مغلوب
6	Homozygous familial hypercholesterolemia	کلسترول بالای خانوادگی خالص
7	Kleefstra syndrome	سندرم کلیفسترا
8	Acute transverse myelitis with Anti-MOGAD	MOG میلیت حاد با پادتن
9	Scleromyxedema	اسکلرومیکسدم
10	POMC deficiency (Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency)	(چاقی ناشی از کمبود پرو-اپیوملانوکورتین) POMC نقص در
11	Myelodysplastic syndrome	سندرم میلودیسپلاستیک
12	Alstrom syndrome	سندرم آلستروم
13	WHIM syndrome	سندرم ویم
14	Actinomycosis	اکتینومایکوزیس
15	Congenital disorder of glycosylation (CDG)	اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
16	Proliferating trichilemmal cyst	تومور تکثیری تریکولمال
17	Steel syndrome	سندرم استیل
18	Hyperprolinemia type 2	هایپرپرولینمیا نوع۲
19	Raynaud-Claes syndrome	سندرم رینود کلاز
20	Stickler syndrome	سندرم استیکلر
21	Methylglutaconic aciduria type 9	اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع ۹،
22	Adrenocortical carcinoma	بدخیمی آدرنوکورتیکال
23	Alpha-mannosidosis	آلفا-مانوزیدوزیس
24	Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis	آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با شروع سیستمیک
25	kennedy disease	بیماری کندی