پیام خراسان - فوقتخصص بیماریهای ریه کودکان با تأکید بر قابل مدیریت بودن بیماری سیستیک فیبروزیس (CF)، گفت: این بیماری با وجود ماهیت ژنتیکی، در صورت تشخیص بهموقع و درمان مستمر، مانعی برای زندگی عادی و حتی ازدواج و فرزندآوری بیماران ایجاد نمیکند.
به گزارش خبرگزاری صداوسیما ، محمدرضا میرکریمی فوقتخصص بیماریهای ریه کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز با تشریح ابعاد این بیماری مولتیسیستمیک اظهار داشت: سیستیک فیبروزیس عمدتاً دستگاههای تنفسی، گوارشی و در مواردی غدد عرق و دستگاه تناسلی را درگیر میکند.
وی با تأکید بر اینکه این بیماری لزوماً ارثی محسوب نمیشود، خاطرنشان کرد: بسیاری از والدین تنها ناقل ژن هستند و خود هرگز علائمی بروز نمیدهند؛ همچنین در پارهای از موارد، جهش ژنی بدون سابقه خانوادگی رخ میدهد.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اهواز، علائم هشداردهنده این بیماری را شامل عفونتهای مکرر تنفسی، سینوزیتهای عودکننده، سرفههای مزمن همراه با خلط، تنگی نفس فعالیتی و سپس استراحتی، دفع مدفوع چرب، کاهش وزن، طعم شور پوست و حملات کمآبی برشمرد و افزود: در بزرگسالان، شدت علائم ممکن است خفیفتر بوده و بهصورت ناباروری (بهویژه در مردان) یا اختلالات دستگاه تناسلی تظاهر یابد.
این فوقتخصص بیماریهای ریوی، تظاهرات بالینی CF را در سه گروه سنی متفاوت دانست و تصریح کرد: این بیماری، اغلب با تأخیر در دفع مدفوع یا انسداد روده بروز مییابد. در شیرخواران و کودکان بزرگتر، عفونتهای تنفسی مکرر همراه با سوءتغذیه و اختلال در وزنگیری، بارزترین علائم است و گاهی با کمخونی و ادم صورت همراه میشود. اما در بزرگسالانی که تا پیش از بلوغ تشخیص داده نشدهاند، بیماری معمولاً خفیفتر بوده و مشکلات پانکراسی کمتر دیده میشود.
دکتر میرکریمی با اشاره به علت زمینهای سوءتغذیه در این بیماران، اظهار داشت: نارسایی پانکراس و کمبود ترشح آنزیمهای گوارشی موجب اختلال در جذب چربیها و مواد مغذی میشود؛ اما این مشکل با درمان جایگزین آنزیم و رژیم غذایی مناسب، کاملاً قابل کنترل است. بهگونهای که بسیاری از بیماران تحت مراقبت، در سنین بالای ۱۰ سال از رشد قدی و وزنی کاملاً طبیعی برخوردارند.
وی با هشدار درباره اهمیت حیاتی حفظ عملکرد ریهها، تأکید کرد: حتی پیشرفتهترین داروهای اصلاحگر ژنتیکی نیز قادر به ترمیم بافت تخریبشده ریه نیستند؛ بنابراین مراقبت مستمر، فیزیوتراپی قفسه سینه و پایش منظم عملکرد تنفسی، از هر درمان دیگری اولویت بیشتری دارد.
این عضو هیئت علمی دانشگاه در تشریح روند درمان بیماری، گفت: درمان سیستیک فیبروزیس چندلایه است که شامل فیزیوتراپی قفسه سینه، تخلیه ترشحات ریوی، تأمین ویتامینهای محلول در چربی (A، D، E، K) و کالری کافی، استفاده از آنتیبیوتیکهای استنشاقی نظیر توبرامایسین برای پیشگیری از عفونتهای شدید و مصرف داروهای شکننده مولکولهای خلط میشود. پیشرفتهترین خط درمانی نیز داروهای اصلاحگر ژنتیکی هستند که نقص آنزیمی را در سطح ژن ترمیم میکنند.
دکتر میرکریمی با اشاره به محدودیت دسترسی به این داروها در کشور، خاطرنشان کرد: با وجود اینکه این داروها هنوز به میزان کافی در دسترس نیستند، اما با پیگیری دقیق درمانهای حمایتی و حفظ سلامت ریه، بیماران میتوانند تا زمان فراهم شدن دسترسی گستردهتر و اقتصادیتر به این داروها، وضعیت پایدار خود را حفظ کنند.
وی درباره چشمانداز آینده این بیماران اظهار داشت: با تشخیص زودهنگام و درمان کافی، اکثریت قریب به اتفاق کودکان مبتلا به CF به بلوغ طبیعی رسیده، رشد مطلوبی دارند و میتوانند ازدواج کرده و صاحب فرزند شوند. مشکلات باروری عمدتاً محدود به جنس مذکر و در موارد خاصی دیده میشود که تأثیر معناداری بر کیفیت کلی زندگی ندارد.
دکتر میرکریمی در پایان با ارائه توصیهای کلیدی به خانوادهها، گفت: هر کودکی که دچار عفونتهای مکرر تنفسی، سینوزیتهای عودکننده، کاهش وزن شدید یا سوءتغذیه است، باید از نظر سیستیک فیبروزیس مورد بررسی قرار گیرد. اما در کودکان تشخیص دادهشده، مداومت در درمان و پیگیری منظم با متخصص مربوطه، از هر اقدامی ضروریتر است. با مراقبت درست، میتوان این کودکان را در وضعیتی نگه داشت که حتی با ورود داروهای ژنتیکی به کشور، همچنان از موهبت سلامت ریه بهرهمند باشند.